TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA - Dengan jumlah penduduk kurang lebih 281 juta jiwa, diprediksi di Indonesia ada sekitar 28.000 pasien hemofilia. Namun, menurut laporan Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) pada bulan Juni 2024 menunjukkan baru 13 persen pasien terdiagnosis hemofilia atau 3.685 penyandang hemofilia di seluruh Indonesia.

Hemofilia merupakan penyakit genetik yang menyebabkan darah sulit membeku secara normal, sehingga perdarahan dapat berlangsung lebih lama dari biasanya, bahkan bisa terjadi tanpa sebab yang jelas.

Kondisi ini membuat luka kecil yang seharusnya sederhana bisa menjadi masalah serius jika tidak ditangani dengan cepat.

Baca juga: Cara Cegah Pendarahan Pada Penyandang Hemofilia Jaga Berat Badan! Jangan Terlalu Kurus atau Gendut

Diperkirakan terdapat sekitar 400.000 pasien hemofilia di seluruh dunia.

Guru Besar  Bidang Genetika Molekuler Fakultas Biologi UGM, Niken Satuti Nur Handayani, menyebutkan terdapat dua jenis hemofilia, yakni hemofilia A dan hemofilia B.

Hemofilia A terjadi karena kekurangan faktor pembekuan darah gen F VIII dan hemofilia B terjadi karena kekurangan faktor gen F IX.

“Sebanyak 85 persen kasus yang ditemukan merupakan pasien hemofilia A,” terangnya dalam keterangan tertulis di Jakarta, Senin (20/4/2026).

Gejala Hemofilia 

Niken memaparkan, pada penderita hemofilia sering mengalami nyeri, pembengkakan, atau rasa kaku pada sendi, terutama lutut dan pergelangan kaki, yang jika terjadi berulang dapat menyebabkan kerusakan permanen dan keterbatasan gerak.

Perdarahan yang paling sering terjadi justru di dalam sendi dan jaringan otot, bukan di permukaan kulit.

Ia juga menegaskan bahwa karena sifatnya yang genetik, hemofilia lebih banyak dialami oleh laki-laki karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sehingga jika terjadi mutasi pada gen di kromosom tersebut maka penyakit langsung muncul.

Baca juga: Anak Sering Tiba-Tiba Lebam atau Memar, Padahal Tak Jatuh, Waspada Gejala Hemofilia 

 Sementara pada perempuan, umumnya menjadi pembawa (carrier) tanpa gejala berat karena masih memiliki satu kromosom X normal yang dapat membantu fungsi pembekuan darah.

“Tidak semua kasus berasal dari riwayat keluarga, karena sekitar 20-30 persen kasus hemofilia dapat muncul secara spontan akibat mutasi gen baru yang terjadi tanpa diketahui sebelumnya,” terangnya.

Dengan diagnosis yang tepat, pengobatan yang teratur, serta edukasi yang baik kepada keluarga, penderita hemofilia tetap dapat menjalani kehidupan yang relatif normal dan produktif. (*)